top of page

Is Autisme Asperger Erfelijk? Onderzoek en Inzichten

De vraag naar de erfelijkheid van autisme en het syndroom van Asperger is complex en al lang onderwerp van intensief onderzoek. Hoewel de exacte oorzaken nog niet volledig begrepen zijn, is het duidelijk dat genetica een significante rol speelt. Dit artikel duikt diep in de beschikbare wetenschappelijke literatuur om een uitgebreid en genuanceerd beeld te schetsen van de erfelijkheid van deze aandoeningen.

Wat is Autisme en Asperger?

Autisme Spectrum Stoornis (ASS) is een neuro-ontwikkelingsstoornis die zich kenmerkt door persistentie in sociale communicatie en interactie, en door beperkte, repetitieve patronen van gedrag, interesses of activiteiten. De symptomen en hun ernst variëren sterk, wat leidt tot de term 'spectrum'.

Het syndroom van Asperger werd vroeger beschouwd als een aparte aandoening, gekenmerkt door moeilijkheden in sociale interactie en beperkte interesses, maar met behoud van een normale tot hoge intelligentie en taalontwikkeling. Tegenwoordig wordt Asperger vaak gezien als een vorm van ASS zonder significante vertraging in taal of cognitieve ontwikkeling. De DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5e editie) heeft de diagnose Asperger officieel afgeschaft en valt nu onder de overkoepelende term ASS.

Het Bewijs voor Erfelijkheid

Het sterkste bewijs voor de rol van erfelijkheid komt uit studies met tweelingen. Tweelingstudies vergelijken identieke tweelingen (die 100% van hun genen delen) met niet-identieke tweelingen (die gemiddeld 50% van hun genen delen).

  • Identieke tweelingen: Als de ene identieke tweeling autisme heeft, is de kans dat de andere tweeling ook autisme heeft (de concordantie) aanzienlijk hoger dan bij niet-identieke tweelingen. Studies schatten de concordantie voor autisme bij identieke tweelingen tussen de 60% en 90%.
  • Niet-identieke tweelingen: Bij niet-identieke tweelingen ligt de concordantie aanzienlijk lager, vaak tussen de 0% en 30%.
  • Adoptiestudies: Adoptiestudies, hoewel minder frequent, tonen aan dat biologische familieleden van geadopteerde kinderen met autisme vaker zelf autisme of autismegerelateerde kenmerken vertonen dan de adoptieouders of hun biologische familie.

Deze bevindingen suggereren sterk dat genetica een cruciale rol speelt in de ontwikkeling van autisme. Echter, de relatief lage concordantie bij identieke tweelingen (die immers niet 100% is) toont aan dat ook omgevingsfactoren een rol moeten spelen.

Welke Genen zijn Betrokken?

Hoewel er geen "autisme-gen" bestaat, zijn er honderden genen geïdentificeerd die in verband worden gebracht met een verhoogd risico op autisme. Deze genen beïnvloeden vaak de ontwikkeling en functie van de hersenen, met name de synapsen (de verbindingen tussen zenuwcellen) en de communicatie tussen verschillende hersengebieden.

  • Zeldzame genetische mutaties: Sommige mensen met autisme hebben zeldzame genetische mutaties, zoals chromosomale deleties of duplicaties (copy number variations, CNVs) of mutaties in specifieke genen (bijv.SHANK3,PTEN,FMR1). Deze mutaties hebben vaak een significant effect en kunnen in sommige gevallen een oorzakelijk verband hebben met autisme.
  • Gemeenschappelijke genetische varianten: Naast zeldzame mutaties, dragen ook gemeenschappelijke genetische varianten bij aan het risico op autisme. Deze varianten, die in de algemene bevolking voorkomen, hebben elk een klein effect, maar in combinatie kunnen ze het risico aanzienlijk verhogen. Genome-wide association studies (GWAS) hebben honderden van deze varianten geïdentificeerd.
  • Epigenetica: Epigenetische mechanismen, die de genexpressie beïnvloeden zonder de DNA-sequentie zelf te veranderen, kunnen ook een rol spelen. Omgevingsfactoren kunnen epigenetische veranderingen veroorzaken die de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden.

Het is belangrijk te benadrukken dat de genetische architectuur van autisme zeer complex is en dat verschillende combinaties van genen en omgevingsfactoren tot een vergelijkbaar fenotype (de uiting van autisme) kunnen leiden. Dit maakt het moeilijk om een eenduidige genetische oorzaak aan te wijzen.

De Rol van Omgevingsfactoren

Hoewel genetica een belangrijke rol speelt, is het onwaarschijnlijk dat het de enige oorzaak is van autisme. Omgevingsfactoren, die al voor, tijdens en na de geboorte een rol kunnen spelen, dragen waarschijnlijk ook bij aan het risico.

  • Prenatale factoren: Sommige prenatale factoren, zoals infecties tijdens de zwangerschap (bijv. rodehond, cytomegalovirus), blootstelling aan bepaalde medicijnen (bijv. valproaat) en complicaties tijdens de bevalling, zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op autisme. Echter, het is belangrijk te benadrukken dat deze associaties niet causaal zijn en dat de meeste vrouwen die deze factoren ervaren geen kind met autisme krijgen.
  • Postnatale factoren: Er is geen overtuigend bewijs dat vaccinaties autisme veroorzaken. Deze bewering is gebaseerd op een frauduleuze studie die is ingetrokken en herhaaldelijk is weerlegd door grootschalig wetenschappelijk onderzoek. Andere postnatale factoren, zoals voeding en blootstelling aan toxische stoffen, zijn minder goed onderzocht en hun rol in de ontwikkeling van autisme is nog onduidelijk.
  • Ouderlijke leeftijd: Oudere ouders (zowel moeders als vaders) hebben een iets hoger risico op het krijgen van een kind met autisme. Dit kan te maken hebben met een toename van genetische mutaties in de spermacellen en eicellen met de leeftijd.

Het is waarschijnlijk dat een complexe interactie tussen genen en omgevingsfactoren leidt tot de ontwikkeling van autisme. Individuen met een genetische aanleg voor autisme kunnen kwetsbaarder zijn voor de effecten van bepaalde omgevingsfactoren, waardoor het risico op de ontwikkeling van autisme toeneemt.

Implicaties voor Diagnostiek en Behandeling

Een beter begrip van de genetische basis van autisme kan leiden tot verbeterde diagnostiek en behandeling.

  • Vroege diagnose: Genetische tests kunnen in de toekomst mogelijk gebruikt worden om individuen met een verhoogd risico op autisme vroegtijdig te identificeren. Vroege diagnose is cruciaal, omdat het de mogelijkheid biedt om vroegtijdig interventies te starten die de ontwikkeling en het welzijn van kinderen met autisme kunnen verbeteren.
  • Personalized medicine: In de toekomst zou het mogelijk kunnen zijn om behandelingen te ontwikkelen die zijn afgestemd op de specifieke genetische profielen van individuen met autisme. Dit zou kunnen leiden tot effectievere en gerichtere behandelingen.
  • Genetische counseling: Genetische counseling kan ouders informeren over het risico op autisme bij toekomstige kinderen en hen helpen bij het nemen van weloverwogen beslissingen.

Het is belangrijk te benadrukken dat genetica slechts een deel van het verhaal is. Ook als een genetische aanleg voor autisme wordt vastgesteld, is het belangrijk om te focussen op de sterke punten en behoeften van het individu en om een ondersteunende en stimulerende omgeving te creëren.

Veelvoorkomende Misvattingen over Erfelijkheid van Autisme

Er bestaan helaas nog steeds veel misvattingen over de erfelijkheid van autisme. Het is belangrijk om deze misvattingen te ontkrachten:

  • Misvatting 1: Autisme is volledig genetisch bepaald. Zoals eerder besproken, spelen ook omgevingsfactoren een rol.
  • Misvatting 2: Er is één "autisme-gen". Autisme is een complexe aandoening die waarschijnlijk wordt veroorzaakt door de interactie van vele genen en omgevingsfactoren.
  • Misvatting 3: Als een familiegeschiedenis van autisme heeft, zullen toekomstige kinderen zeker autisme hebben. Het risico is verhoogd, maar niet gegarandeerd.
  • Misvatting 4: Genetische tests kunnen autisme met zekerheid voorspellen. Genetische tests kunnen het risico inschatten, maar niet met 100% zekerheid.

Het is cruciaal om accurate informatie te verspreiden en misvattingen te corrigeren om stigma te verminderen en het begrip van autisme te bevorderen.

Conclusie

De erfelijkheid van autisme en het syndroom van Asperger is een complex en fascinerend onderzoeksgebied. Het is duidelijk dat genetica een significante rol speelt, maar dat ook omgevingsfactoren bijdragen aan het risico. Hoewel er geen "autisme-gen" bestaat, zijn er honderden genen geïdentificeerd die in verband worden gebracht met een verhoogd risico. Verder onderzoek is nodig om de complexe interactie tussen genen en omgeving beter te begrijpen en om gerichtere diagnostiek en behandelingen te ontwikkelen. Belangrijk is dat een genetische aanleg voor autisme niet het hele verhaal vertelt. Het is essentieel om de sterke punten en behoeften van het individu te erkennen en een ondersteunende omgeving te creëren.

Toekomstig Onderzoek

Toekomstig onderzoek naar de genetica van autisme zal zich waarschijnlijk richten op:

  • Het identificeren van meer genen en genetische varianten die bijdragen aan het risico.
  • Het ontrafelen van de complexe interacties tussen genen en omgevingsfactoren.
  • Het ontwikkelen van biomarkers voor vroege diagnose.
  • Het ontwikkelen van gepersonaliseerde behandelingen op basis van genetische profielen.
  • Het onderzoeken van de rol van epigenetica in de ontwikkeling van autisme.

Door deze inspanningen hopen we een beter begrip te krijgen van de oorzaken van autisme en om effectievere manieren te ontwikkelen om mensen met autisme en hun families te ondersteunen.

Belangrijke Bronnen en Verder Lezen

Labels: #Autism

Gerelateerde artikelen:

bottom of page